Auf Grund eines genetischen, autosomal-rezessiven Defektes ist die Ausscheidung von Kupfer über die Gallenwege in den Darm gestört.

Das Kupfer wird über das Blut in die Leber transportiert und dort gespeichert. Von dort gelangt es in die Nieren, das Gehirn und die Hornhaut des Auges. Durch die verminderte Ausscheidung kommt es im Laufe der Jahre zu einer schädlichen Ansammlung von Kupfer in vielen Organen.

Autosomal-rezessiv heißt, beide Elternteile sind Träger einer veränderten Erbanlage, ohne selbst zu erkranken. Wird nun von beiden Elternteilen das defekte Gen vererbt, so kommt es beim Kind zum Auftreten von Morbus Wilson.

Eine unklare hepatische, neurologische oder psychiatrische Funktionsstörung, vor allem bei jungen Patienten, kann auf eine Morbus Wilson Erkrankung hindeuten.

Es gibt eine Reihe von Symptomen, die auf Morbus Wilson hindeuten. Diese treten häufig zwischen dem 5. und 45. Lebensjahr mit einem Häufigkeitsgipfel zwischen dem 13. und 24. Lebensjahr auf.³

Bei Kindern steht meistens die Schädigung der Leber im Vordergrund. Es kann zu einer Hepatitis oder Leberzirrhose kommen.
Bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen treten neurologische Ausfälle in den Vordergrund. Man findet eine Störung der Sprechmotorik sowie Schreibstörungen, ein Zittern der Gliedmaßen sowie Gang- und Schluckstörungen, manchmal auch psychische Veränderungen.

Eine möglichst frühzeitige Diagnose ist wichtig, da dann die Chancen auf eine deutliche Besserung der Symptome am besten sind.

Die Diagnose eines Morbus Wilson ist meist einfach, vorausgesetzt, man hat einen Verdacht auf die Erkrankung.

Die wesentlichen Untersuchungen zur Diagnose Morbus Wilson sind:

• Augenärztliche Untersuchung nach dem Kayser-Fleischer-Kornealring
• Laborchemische Untersuchungen: Kupfer und Coeruloplasmin im Serum, Kupfer im 24-Stunden-Urin
• Leberbiopsie mit Bestimmung des hepatischen Kupfers
• Gentest

Bild: Auge mit Kayser-Fleischer-Kornealring

Agenturfoto. Mit Model gestellt.

Es ist eine dauerhafte medikamentöse Behandlung mit Kupferchelatoren (D-Penicillamin, Trientin) oder Zinksalzen erforderlich. Unter lebenslanger konsequenter Behandlung und entsprechender Therapietreue ist die Prognose durchaus günstig.

Ziel der Behandlung ist, den Kupfergehalt im Körper zu senken, indem man das überschüssige Kupfer durch Medikamente entzieht. Dazu gehören Chelatbildner (Trientin und D-Penicillamin) und Zink. Diese Behandlung müssen die Betroffenen ein Leben lang konsequent weiterführen, insbesondere auch – nach Vorgabe des Arztes – während einer Schwangerschaft.

Die Vermeidung stark kupferhaltiger Nahrungsmittel ist als begleitende Maßnahme sinnvoll.

Mindestens alle sechs Monate ist eine Kontrolle des Kupferstoffwechsels wichtig. Daneben sind regelmäßige Kontrollen der Leber (Leberwerte und Ultraschall) und der neurologischen Symptome nötig.

Tritt im Zuge der Erkrankung eine akute Leberentzündung mit Leberversagen auf, kann eine Lebertransplantation nötig sein. Damit ist dann gleichzeitig auch die Krankheit geheilt, denn die neue Leber kann Kupfer auf ganz normalem Wege ausreichend ausscheiden.

Die sorgfältige Durchführung eines Familien-Screenings ist obligat, da auch Patienten, die bislang keine Symptome entwickelt haben, frühzeitig adäquat behandelt werden müssen. Nur so können Betroffene ohne Symptome vor dem Fortschreiten der Krankheit und eventuellen Komplikationen geschützt werden.